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近日，辉大基因宣布其创新研发的CRISPR基因编辑疗法HG204取得了重大突破，通过直接脑内注射的方式在两名罕见病患儿中开展了临床治疗，并获得积极的实验结果。这一进展最早可追溯至去年12月，当时一名9岁男童成为该疗法的首位临床治疗对象。
该男童被诊断为MECP2重复综合征（MDS），这是一种导致严重智力障碍、运动功能缺陷和反复癫痫发作的罕见遗传疾病。在疗法实施前，影像学记录显示他无法独立行走，必须依靠他人扶持才能移动，对"抛球"和"搭积木"等简单指令也无反应。然而，接受CRISPR靶向治疗仅4周后，他便能够自主进行传球等动作，而在12周后复查中，他的步态和精细运动能力均有显著提升。该疗法的成功使得与会专家一致认为这是一个"里程碑式的进展"。
此外，基于临床前研究，HG204通过辉大基因独创的CRISPR/Cas13Y RNA编辑系统，能够精准调控MECP2基因的表达水平。在小鼠模型中，单次药物注射即可将过高的MECP2蛋白水平恢复至正常范围，显著提升其运动协调能力和认知功能，延长实验动物的生存周期。
在非人灵长类动物的研究中，这一疗法同样展现出良好的效果。在测试中，未发现有脱靶效应或毒副作用。许可证用药数据显示，hfCas13Y广泛分布于猕猴大脑中，对MECP2的调控呈现明显的剂量依赖性，且有效降低了MDS疾病相关生物标志物GDF11在脑脊液中的浓度。
这一技术背靠辉大基因自主开发的HG-PRECISE®人工智能平台。平台的核心是高保真CRISPR/Cas13Y（hfCas13Y）RNA编辑系统，借助单个腺相关病毒（AAV）载体进行递送。与传统的CRISPR/Cas9系统相比，hfCas13Y具有更高的切割特异性和稳定性，攻克了RNA编辑疗法临床应用的关键技术障碍，使其向实用化又迈进了一大步。
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